KALITIM VE MENDEL

8.SINIF

DERS 2

ÜNİTE 2:  DNA ve GENETİK KOD/CANLILAR VE YAŞAM

KONU: KALITIM- MENDEL YASALARI- KALITSAL HASTALIKLAR

 KALITIM

Kalıtsal Özelliklerimi Nasıl Kazandım?

Kalıtsal özelliklerin yavruya aktarımına da kalıtım denir.

Genetik:Canlılardaki kalıtsal özellikleri ve bu özelliklerin yavruya aktarılmasını inceleyen bilimdir.

Canlıların kendilerine özgün özellikleri, kuşaktan kuşağa kromozomlar üzerindeki genler yoluyla aktarılır.

Eşeyli üreyen canlılarda karakterlerin ortaya çıkmasını sağlayacak genlerin biri anneden diğeri babadan gelir.

İnsan vücut hücrelerinde 46 kromozom vardır.Bunlardan 23’ü anneden 23’ü babadan gelir. Bundan dolayı yavrular bazı yönlerden anneye bazı yönlerden babaya benzeyebilir.

İnsanda ebeveynlerden yavruya aktarılan bazı kalıtsal özellikler şunlardır:

  Bazı Kalıtsal Özellikler

  Kulak memesinin yapışık ya da ayrık olması

  Dil yuvarlama

  Saç rengi

  Göz rengi

  Kan grubu

  6 parmaklılık

  Renk körlüğü

Canlıların ortak özelliklerinin yanı sıra farklı özellikleri de vardır. Bu farklı özellik canlılarda çeşitliliği sağlar.

Canlılardaki çeşitliliğin temel sebebi kalıtımdır. Her türün genetik yapısı kendine özgüdür. Bir türden başka tür oluşmaz.

Mendel’in Kalıtıma Kazandırdığı Bilgiler

Kalıtsal özelliklerin oğul döllere nasıl aktarıldığını ilk inceleyen bilim adamı Groger Mendel’dir. Mendel, bezelyeler üzerinde çalışmış ve bezelyelerde karakterlerin nasıl taşındığını araştırmıştır. Bulduğu sonuçlar kalıtım biliminin temel ilkelerini oluşturmuştur.

Mendel’in çalışmalarında bezelyeyi tercih etmesi başarıya ulaşmasını sağlamıştır.

 Bezelye bitkisinin kalıtım deneylerine uygun olmasının sebepleri şunlardır:

1. Bezelye bitkisi kolay yetiştirilir ve bir yılda birkaç kez ürün verebilir.

2. Bezelye bitkisi çift eşeylidir. Dişi ve erkek organ bir çiçekte bulunur.

3. Taç yapraklar kapalı olduğundan çiçek kendi kendine tozlaşma yapar.

4. Bezelye bitkisi birbirinden kolaylıkla ayrılabilen çok sayıda karakter taşır. Bunlar arasında melezleme yapılabilir.

Alel gen

Bir karakter üzerine etki eden gen çiftine alel gen denir.

Homozigot (Arı döl)

Aynı karakteri taşıyan alel genlere denir. SS, GG, dd ... gibi.

Heterozigot (Melez döl)

Farklı karakterleri taşıyan alel genlere denir. Ss, Dd, Yy ... gibi.

Fenotip

Dış görünüş özelliklerine fenotip denir. Sarı saç, yeşil göz, kırmızı çiçek, düzgün tohum... gibi.

Genotip

Canlının özelliklerini oluşturan genlerin yapısına genotip denir.

Kalıtımda karakterler bir harfle sembolize edilir.Canlının görüşünde kendini gösteren baskın karakter büyük harfle, çekinik karakter küçük harfle ifade edilir.

Örneğin, sarı bezelye baskın bir özelliktir ve “S” ile gösterilir. Yeşil bezelye çekinik bir özelliktir ve “s” ile gösterilir

Dominant (Baskın) Karakter

Her durumda fenotipte kendini gösteren özelliklere dominat karakter denir.

Resesif (Çekinik) Karakter

Ancak homozigot olması durumunda fenotipte kendini gösterebilen karakterlere resesif karakter denir.
Baskın ve Çekinik Karakterler

      

		BASKIN --------------		ÇEKİNİK --------------------------
		Uzun boy		Kısa boy
Bezelye Bitkisi		Yuvarlak tohum		Buruşuk tohum
		Sarı renkli tohum		Yeşil renkli tohum
		Mor çiçek		Beyaz çiçek
		------------------- Koyu rek saç		Açık renk saç
İnsanlar		Koyu renk göz		Açık renk göz
		Dil yuvarlayabilme		Dil yuvarlayamama
		Ayrık kulak memesi -------------------		Yapışık kulak memesi ---------------------------
Fareler		Siyah kıl		Kahverengi kıl

Aşağıdaki görseller Mendel'in bezelyeler ile yaptığı çalışmalardan elde edilmiş sonuçlardır;

Aşağıdaki görseli inceleyiniz:

Mendel saf (arı) uzun boylu (TT) bezelye ve saf (arı) kısa boylu (tt) bezelyeler ile yaptığı deneylerde,

F1 dölünün (1.Kuşak) %100 uzun boylu olduğunu,

F2 dölünün (2.Kuşak) %75 uzun boylu, %25 kısa boylu olduğunu ispatlamıştır. 

Aşağıdaki görseli inceleyiniz:

Mendel düzgün tohumlu(saf) ve buruşuk tohumlu(saf) bezelyelerle  

yaptığı deneylerde,

F1 dölünün %100 Melez (Ss) ve düzgün tohumlu olduğunu,

F2 dölünün ile ise,%75 düz tohumlu,%25 buruşuk tohumlu olduğunu saptamıştır.

Genotipi      Oran        Fenotipi

SS               %25        Düzgün tohumlu, saf

Ss                %50        Düzgün tohumlu,melez

ss                 %25        Buruşuk tohumlu,saf

Ayrıca: F 2 dölünün %50 saf (SS,ss), %50 melez(Ss) olduğu görülmektedir.Mendel yapmış olduğu deneylerde arı döl elde edebilmek için aynı karakteri taşıyan bezelyeleri 
tekrar tekrar tozlaştırmıştır.
Sonuçta aynı özellikleri taşıyan arı döller elde etmiştir. Mendel, çalışmalarında   tohum şekli ve tohum rengi bakımından farklılık gösteren bezelyeleri  tercih etmiştir.
Arı döl yuvarlak bezelyelerin bütün    tohumları yuvarlak, arı döl buruşuk bezelyelerin bütün tohumları da buruşuktur. 

Aynı özellik tohum rengi (sarı - yeşil) içinde geçerlidir.

Mendel sarı ve yeşil bezelyelerin önce arı döllerini elde etmiş ve bunları çaprazlamıştır.

F1 dölünün birleşmesiyle elde edilen F2 dölünün 3/4’ü sarı 1/4’ü yeşil bezelye oluşturmuştur. 

Bu çaprazlamalar sonucunda sarı renkli karakterinin yeşile baskın olduğu, yeşil renk karakterinin F1 dölünde olmasına rağmen kendini gösteremediği, çekinik olduğu anlaşılmıştır.

            S     Sarı bezelye

            s      Yeşil bezelye

          SS     Arı döl (homozigot), Sarı renk

          Ss      Melez döl (heterozigot), Görünüm sarı,

           ss      Arı döl (homozigot), Yeşil renk

       Yeşil renk çekinik (Sarı renk, yeşil renge baskın)

Mendelin yaptığı çalışmalar sonucunda çıkardığı kalıtımla ilgili prensiplere Mendel Kanunları denir.

Mendel Kanunları 

1. Karakterlerin Birleşmesi:

Değişik özelliğe sahip iki arı dölün çaprazlanması sonucu oluşan F1 dölü % 100 melezdir.

2. Karakterlerin Gizli Kalması:

Oluşan F1 dölündeki genlerden biri diğerine baskındır. F1 dölünün fenotipi baskın karaktere benzer.  Diğer karakter gizli kalır.

3. Karakterlerin Ayrılması:

Iki melez döl arasında yapılan çaprazlamada 1 / 4 oranında 1. arı döl, 2/4 oranında melez, 1/4 oranında 2. arı döl oluşur.
 İnsanlarda baskın ve çekinik karakterler:  

Karakterler Dominant  (Baskın)Karakter Resesif  (Çekinik) Karakter 1 Saç Rengi Koyu Renk Saç (Siyah Saç) Açık Renk Saç (Sarı-Kahverengi Saç) 2 Saç Şekli Kıvırcık Saç Düz Saç 3 Saç Dökülmesi Erken Dökülme Geç Dökülme 4 Kulak Memesi Ayrık Kulak Memesi (Serbest=Normal) Yapışık Kulak Memesi 5 Dil Yuvarlama Dil Yuvarlayabilme     Dil Yuvarlayamama 6 Deri Yapısı Balık Pulluluk       Normal Deri 7 Göz Rengi Koyu Renk Göz (Siyah-Kahverengi Göz) Açık Renk Göz (Mavi-Yeşil-Ela Göz) 8 Ten Rengi Siyah Ten Beyaz Ten 9 Vücut Kıllılığı Sık Vücut Kıllılığı Seyrek Vücut Kıllılığı 10 Tırnak Rengi Beyaz Perçem Doğal Rengi 11 Kan grubu A,B kan grubu 0 kan grubu 12 Göz Kusuru Astigmatizm Normal 13 Dudak Yapısı Kalın Dudaklılık İnce Dudaklılık 14 Boy Uzun boy Kısa boy 15 Tansiyon Yüksek Tansiyon Normal Tansiyon 16 Parmak sayısı Beş parmaklılık Altı parmaklılık 17 Kirpik Uzun Kirpik Kısa Kirpik 18 Kan Pıhtılaşması Normal Kan Pıhtılaşması Kanın Pıhtılaşmaması (Hemofili) 19 Kan Hücresi Normal Kan Hücresi Orak Hücreli Anemi

Örnek: Doğacak çocukların kız ya da erkek olma olasılığı nedir?

                      Anne       x         Baba

                       XX                    XY

  Çocuklar   XX      XY      XX      XY    olacaktır.

Yani doğacak her çocuğun %50 kız, % 50 erkek olma olasılığı vardır. 

Örnek: Altı parmaklı baba ile beş parmaklı heterezigot annenin çocuklarının beş parmaklı olma olasılığı nedir?

(Beş parmaklılık baskın karakter)

                            Baba             Anne

                               bb                Bb

     
      Sonuç:            Bb     bb     Bb       bb

               

 Doğacak çocukların:

1/2  (%50 olasılıkla  ) Bb   beş parmaklı

1/2  (%50 olasılıkla  )  bb  altı parmaklı  olacaktır.     

Kan Grubu Kalıtımı

   Tanımı               Genotipi        Kan grubu

Homozigot   A >>>>   AA   >>>>>   A

Heterezigot  A  >>>>  AO   >>>>>  A 

Homozigot   B >>>>   BB   >>>>>   B

Heterezigot  B >>>>   BO   >>>>>  B

Heterezigot AB >>>>  AB    >>>>>  AB
Homozigot  OO >>>> OO  >>>>>  O

Örnek: Homozigot A kan grubuna sahip baba ve O  kan grubu annenin çocuklarının kan grupları ne olabilir?

                      

                                           Baba              Anne

                                             AA                 OO

Çocukların kan grupları  AO    AO     AO    AO  olacaktır.   
Yani % 100 olasılıkla tüm çocukları A grubu,heterezigot olacaktır.Akraba Evliliği Neden Sakıncalı?

Kromozomlar vücuda ait özelliklerle birlikte kalıtsal  hastalıklarında taşınması ve aktarılmasında etkilidir. Bu hastalıkların en yaygın olanları renk körlüğü, hemofili, albinoluk, şeker hastalığı, altı parmaklılık, yapışık parmaklılıktır.

Kalıtsal hastalık taşıyan birinin aynı hastalığı taşıyan biriyle evlenmesi sakıncalıdır. Evlenecek insanlar sağlıklı olsalar bile ailenin diğer veya önceki bireylerinde kalıtsal hastalık görülmüşse, hastalık genini taşıma ihtimalleri yüksektir.

Akraba olan insanlarda genetik yapı, akraba olmayan insanlara göre daha fazla benzerlik gösterir.

Çekinik genlerin akraba evliliklerinde homozigot olarak ortaya çıkma ihtimali daha yüksektir. Soylarında böyle bir kalıtsal hastalık bulunan bireylerin akraba evliliğinden kaçınması gerekir.

Kalıtım İnsanda Cinsiyeti de Belirler:

İnsan hücrelerinde 46 tane kromozom bulunur.Bu 46 kromozomdan 44 tanesi vücut özelliklerini, 2 tanesi cinsiyeti belirler.

Cinsiyet kromozomları şekillerinden dolayı “X” ve “Y” kromozomları olarak adlandırılır. Cinsiyet kromozomları kadında XX, erkekte XY’dir. Buna göre dişi ve erkekte kromozomlar;                 
                                                    DİŞİ          ERKEK
                                                  44+XX   ve   44+XY

Mayoz bölünmeyle oluşan üreme hücrelerinde 23 kromozom bulunur.

Anneden gelen gamet tek çeşittir; (22 + X)

Babadan gelen kromozomlar iki çeşittir; (22 + X) ve (22 + Y)

Annenin kromozomlarının cinsiyetin belirlenmesinde rolü yoktur. Cinsiyeti babadan gelen kromozomlar belirler.

Eğer babadan (22 + X) kromozomu gelirse çocuk kız, (22 + Y) kromozomu gelirse çocuk erkek olur.

Buna göre bebeğin erkek ya da dişi olma olasılığı % 50 dir.

KALITSAL HASTALIKLAR 
Renk körlüğü, hemofili, eşey kromozomları tarafından taşınan kalıtsal hastalıklardır. Bu hastalıklar X  kromozomu üzerindeki çekinik bir genle taşınır.

Renk körü hastaları kırmızı ve yeşil renkleri ayırt edemez. Hemofili ise kanın pıhtılaşmama hastalığıdır. Kızlarda hastalık oluşması için her iki X kromozomunda da hastalık geninin bulunması gerekir. Eğer X’in birinde hastalık geni varsa buna taşıyıcı gen denir. Erkeklerin taşıyıcı olma durumları yoktur. Hastalık geni varsa birey hastalıklı, yoksa birey sağlıklıdır.

Renk körlüğü

X^R = Normal kromozom

X^r = Renk körlüğünü taşıyan kromozom

X^RX^R = Normal dişi

X^RX^r = Taşıyıcı dişi

X^rX^r = Hasta dişi (renk körü)

X^RY = Normal erkek

X^rY = Hasta erkek (renk körü)

Hemofili:Hemofili hastalığı bir kanama olayında kanın geç pıhtılaşması ya da hiç pıhtılaşma görülmemesidir.

X^HX^H = Normal dişi

X^hX^H = Taşıyıcı dişi

X^h X^h = Hemofili dişi

X^HY = Normal erkek

X^hY = Hemofili erkek
---------------------------------------------------------------------------------------------------------- 
    SORU ÇÖZELİM:  

1- (K) Kahverengi göz genini , (k) yeşil göz genini temsil etmektedir. Bu duruma göre yeşil gözlü bir baba ile kahverengi gözlü bir annenin yeşil gözlü  çocukları olmuştur.Aşağıdaki seçeneklerden hangisinde bu ailenin genotipleri doğru verilmiştir.

(Kahverengi göz geni , yeşil göz genine baskındır.) 
a)Anne KK , baba kk , çocuk Kk 
b)Anne kk , baba Kk , çocuk kk 
c)Anne Kk , baba kk , çocuk kk 
d)Anne KK , baba KK , çocuk KK 
2- Kanın pıhtılaşmaması(hemofili)hastalığı kalıtsal olup X kromozomu ile taşınır.Buna göre hemofili taşıyıcısı olan bir anne ve sağlıklı bir babadan olan çocukların hemofili olma olasılığı % kaçtır?

a)100       b)75        c)50        d)25

3- Aşağıda genotipleri verilen bezelyelerden,hangisi çaprazlandığında,mendelin karakterlerin ayrışması kanununa göre resesif (çekinik) karakterli döller ortaya çıkar?

  a)Aa X Aa     b)AA X aa       c)AA X Aa       d)AA X AA

4- Hemofili bir baba ile hemofili geni taşımayan bir annenin doğacak kız çocuklarının taşıyıcı olma olasılığı % kaçtır?

     a)25                   b)50                  c)75                d)100

5- Bir ailede doğacak çocukların her kan grubundan da olabilmesi için anne ve babanın kan grupları ne olmalıdır?

 a)Anne  homozigot  A , baba homozigot B    
 b)Anne homozigot A  ,baba heterezigot B

 c)Anne heterezigot A,baba heterezigot B      
 d)Anne heterezigot B ,baba homozigot A
6-  Tek yumurta ikizlerinin kalıtsal özellikleri aynıdır.Aşağıdaki tabloda  görülen hangi iki  birey tek yumurta ikizi olabilir?

	KİLO	SAÇ	GÖZ RENGİ	BURUN  ŞEKLİ	KAN GRUBU
Meltem	45	Dalgalı	Kahve rengi	Sivri	AB
Murat	45	Dalgalı	Kahve rengi	Sivri	AB
Mete	48	Düz	Yeşil	Kemerli	A
Yağız	65	Düz	Kahve rengi	Kemerli	A
Merve	55	Dalgalı	Yeşil	Sivri	B
Yasemin	48	Dalgalı	Kahve rengi	Sivri	AB

a)Meltem-Murat     b)Mete Yağız      c)Merve-Yasemin      d)Meltem-Yasemin
7- Bezelyelerde sarı renk yeşil renge baskındır.Buna göre (S:sarı,s:yeşil)
    I- SSxSS   II- SSxss     III- SsxSs    IV-ssxss
  Şeklindeki çaprazlamaların hangilerinden yeşil renkli bezelye meydana gelmez?
             a) I-II          b) II-III             c) I-III         d) III-IV  
8- Mavi gözlü bir anne ile heterozigot siyah gözlü bir babanın çocuklarının mavi gözlü olma olasılığı nedir?(Siyah göz mavi göze baskındır)   
                       a)1/4            b)1/2            c)3/4          d)4/4 
9- Siyah saçlı bir anne ile sarı saçlı bir babanın ilk çocukları sarı saçlı,ikinci çocukları siyah saçlı doğmuştur.Bu ailenin üçüncü çocuklarının sarı saçlı doğma olasılığı kaçtır?
(Siyah saç,sarı saça baskındır.) 
      a) % 25       b) %50       c) %75      d) %100   
10- Renk körü hastası erkek çocuğu olan bir anne ve baba için aşağıdakilerden hangisi kesinlikle söylenemez?
a) Baba sağlıklı olabilir.    
b) Anne renk körü hastası olabilir.
c) Annede hastalık geni yoktur. 
d) Anne taşıyıcı  olabilir. 
---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
CEVAPLAR (KALITIM-MENDEL)
1-) c     2-) d  3-) a      4-)d   5-)c   6-) d    7-) a    8-) b   9-) b    10-) c